文章图片
出品丨虎嗅科技组
作者丨苏北佛楼蜜
题图丨视觉中国
“诺奖风向标”向一位华人科学家抛出了橄榄枝 。
当地时间2022年9月28日 ， 生物医学领域的重要奖项拉斯克奖（The Lasker Awards）正式公布 ， 今年共设立3个奖项：基础医学研究奖、临床医学研究奖以及公共服务奖 。
拉斯克奖在生命科学、医学领域享有盛誉 ， 被誉为诺贝尔奖“风向标” 。 在该奖项的所有获得者中 ， 有超80人同时也获得了诺贝尔奖 。 其中 ， 中国首位科学类诺贝尔奖得主、2015年诺贝尔生理学或医学奖获得者屠呦呦 ， 也曾于2011年荣获拉斯克奖 。
今年 ， 斯克临床医学研究奖颁发给了香港中文大学教授——卢煜明 ， 他在母亲血液中发现胎儿DNA ， 从而开发了唐氏综合征的无创产前检测（NIPT） 。 因为这一举措 ， 卢煜明也被誉为“无创产检之父” 。
卢煜明与妻子黄小玲
如今 ， 该技术已经在全球90多个国家得到了广泛应用 ， 每年有超过700万名孕妇受惠 ， 被认为是世界范围内应用最广泛的产前胎儿基因测试 。
无创DNA产前检测 ， 又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等 。 根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会 ， 无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称 。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血 ， 利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序 ， 并将测序结果进行生物信息分析 ， 可以从中得到胎儿的遗传信息 ， 从而检测胎儿是否患三大染色体疾病 。
母体血浆中含有胎儿游离DNA ， 为该项目提供现实依据 。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化 ， 通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化 ， 为项目提供理论依据 。
但或许我们无法想到的是 ， 这项技术的挖掘竟始于一场“偶然” 。
八年求索
希腊神话中 ， 西西弗斯使计诱骗死神戴上手铐 ， 最终被诸神惩罚 ， 要把大石推上斜坡 ， 但大石到了山顶却会掉下来 ， 西西弗斯又要再次推石上山 。 如此日复日、年复年 ， 永无止境 。 科研之路也是如此 ， 科学家每天在茫茫中探索 ， 时而匍匐前进 ， 时而推倒重来 ， 也许穷一生而徒劳 。
2011年以前 ， 如果要在产前检查胎儿有没有唐氏综合症 ， 只能透过入侵性的羊膜穿刺术（俗称“抽羊水”） ， 直接从胎儿身上取得遗传物质来检测 ， 但孕妇会有0.5%至1%的流产风险 。 就在2011年 ， 卢煜明教授研发的无创唐氏综合症产前诊断技术（T21）开始临床应用 ， 只需抽取孕妇的血液检验便可 ， 准妈妈不再有恐惧 ， 可以安心接受检查 。 至今T21已获全球超过九十个国家採用 ， 数以百万孕妇受惠 。
卢煜明早年于牛津大学攻读医学博士学位时 ， 已有意研究无创产检 。 然而 ， 母亲和胎儿各自有血液循环系统 ， 虽然孕妇的血液蕴藏胎儿的细胞 ， 但数量极少 ， 要抽取这些细胞检验犹如大海捞针 。 卢教授深信 ， 奥妙就在孕妇血液中 ， 但茫无头绪 。 之后八年 ， 卢教授也不得要领 。
人类基因图谱有60亿个密码 ， 卢煜明刚开始并不知道怎么做 。 2009年夏的一天 ， 卢教授为了散心 ， 与太太一同走进影院观看最新上映的3D大片《哈利·波特与混血王子》 。 当片头中“Harry”的“H”从屏幕缓缓飘出时 ， 像闪电似的一下子击中了卢教授 。 “H” ， 形似DNA双螺旋结构 ， 让他想起一个众所周知却一直被忽视的点：孩子的遗传物质来自双方父母 ， 因此可以用父母的基因组数据作为蓝本 ， 将胎儿的DNA碎片连接起来。 这一刹那的顿悟宛如夏夜惊雷 ， 为胎儿全基因组图谱的绘制打开了一条全新的途径 。
早在1997年 ， 卢煜明回到香港加入中大 ， 当时有研究指出癌细胞会在血浆释放其DNA ， 卢教授得到启发：“既然小小肿瘤会释放DNA ， 那么 ， 几磅的胎儿是否会在血浆中释出DNA？”
2009年这一次 ， 他猜测对了 。 卢煜明发现母体血浆内有胎儿的DNA ， 这次发现等同打开了医学研究的宝库 ， 各种突破随之而来 。
首先 ， 他发现 ， 只要检验孕妇血浆内胎儿基因的21号染色体 ， 运用高频基因排序技术 ， 就可知道胎儿是否患有唐氏综合症 ， 准确度达99.7% 。
推荐阅读
- 一场持续了两千年的争论，原子真的存在吗？
- 跌入进化陷阱有多可怕？一种甲虫被酒瓶吸引，从此对异性失去兴趣
- 为什么你会觉得没有意义 · 每日一悟
- 祝融号火星探测车的数据透露出更多地下信息
- 文旅行业如何抓住元宇宙、数字藏品的红利和机会，深度探讨
- NASA的月球火箭被运回机库，任务推迟到11月
- 蛟龙号深海发现12米巨型真龙的传说是真的吗
- 科学家保守估计，银河系至少80颗“地球”地球不是宇宙唯一文明？
- 无夏之年预言落空！汤加火山喷发8个月后，专家担心地球或将更暖